A variante genética conhecida como 20210G A está associada com níveis elevados de protrombina e com trombofilia. Esta variante está localizada na posição 20210 da região 3 'do gene da protrombina no cromossoma 11, e conduz a uma substituição adenina/ guanina. É utilizado para estimar o risco trombótico, avaliar o risco de complicações obstétricas e o risco de trombofilia em familiares de indivíduos afetados. Indicações: O exame é indicado para indivíduos sintomáticos, indivíduos com história familiar de trombose ou mutações associadas à trombofilia e os de alto risco que serão submetidos a cirurgia, trauma, imobilidade, uso de contraceptivos orais e mulheres que pretendam engravidar, que tenham história pessoal ou familiar de trombose, abortos espontâneos recorrentes e pré-eclâmpsia grave de início precoce. Interpretação clínica: A mutação que leva à variante genética conhecida como 20210G/A está associada com protrombina elevada e trombofilia. A mutação também tem sido associada com risco de abortamento espontâneo recorrente e outras complicações obstétricas. Em pacientes heterozigóticos para ambas mutações 20210G/A e do factor V de Leiden o risco de trombose é ainda maior.
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